單等位基因表達(dá)（monoallelic gene expression）是指在二倍體生物的細(xì)胞中一個基因的全部轉(zhuǎn)錄本均來自一個等位基因的現(xiàn)象。群體水平的細(xì)胞表達(dá)譜分析（bulk analysis）表明，印記效應(yīng)與等位基因間的相互抑制作用是產(chǎn)生單等位基因表達(dá)的兩種可能的機制。由于群體水平的分析可能低估了單細(xì)胞內(nèi)單等位基因表達(dá)的普遍程度，單細(xì)胞水平的研究可以更全面地揭示細(xì)胞內(nèi)的單等位基因表達(dá)現(xiàn)象。

　　中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所多個課題組以水稻葉肉細(xì)胞為對象，合作研究并揭示了植物中存在廣泛的單等位基因表達(dá)。焦雨鈴研究組將單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組的測定技術(shù)（single-cell RNA-seq）應(yīng)用于植物細(xì)胞，并獲得了兩個水稻亞種（93-11和Nipponbare）及其正反交后代（F1）的葉肉細(xì)胞的單細(xì)胞表達(dá)譜。錢文峰和王秀杰研究組利用93-11和Nipponbare亞種之間的單核苷酸多態(tài)性，估計出F1細(xì)胞中兩個等位基因的表達(dá)量。通過比較等位基因的表達(dá)量，定義出細(xì)胞中單等位基因表達(dá)的基因。研究表明，單個細(xì)胞中約三分之二的基因是單等位基因表達(dá)的。進一步研究發(fā)現(xiàn)，等位基因表達(dá)的獨立性和隨機性能夠很好地解釋細(xì)胞中單等位基因表達(dá)的現(xiàn)象。該研究在單細(xì)胞水平上揭示了單等位基因表達(dá)現(xiàn)象的普遍性和可能的機制，為進一步研究細(xì)胞內(nèi)基因表達(dá)調(diào)控規(guī)律奠定了基礎(chǔ)。

　　研究成果在線發(fā)表在Science Bulletin上。研究工作得到了科技部973項目、中組部“萬人計劃”和植物基因組學(xué)國家重點實驗室的資助。